Hemokromatos och höga ferritinvärden

Vårdnivå/remiss

Upp

Specialist i allmänmedicin

  • Huvuddelen av utredning av förhöjt ferritin
  • Dysmetabolt järnöverskott som inte behöver behandling med venesectio
  • Alkoholorsakad hyperferritinemi
  • Fastställd hereditär hemokromatos (HH) utan komplikationer för underhållsvenesectio på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet till detta

Remiss till specialist i gastroenterologi

  • Suspekt hereditär hemokromatos - ferritin >500 µg/L och transferrinmättnad >0,50, se definition under rubrik Utredning
  • Dysmetabolt järnöverskott där behandling med venesectio kan övervägas (dvs med ferritin >1000 µg/L men med normal transferrinmättnad <0,50)

Remissinnehåll

  • Labsvar och anamnesuppgifter enligt avsnittet "Utredning"

Spesamgruppen för gatroenterologi

Symtom

Upp
  • Oftast inga symtom
  • Vid hereditär hemokromatos (HH) kan ledbesvär förekomma främst i små leder (fötter, händer, knogar, fingrar)
  • Vid metabolt syndrom ses symtom kopplade till eventuell diabetes och/eller övervikt

Epidemiologi

Upp
  • Hereditär hemokromatos (HH) ses hos cirka 0,3% av befolkningen, vanligare i Norrlands inland
  • Dysmetabolt järnöverskott är en tio gånger vanligare orsak till ferritinstegring än HH

Riskfaktorer

Upp
  • Vid HH: Manligt kön, hög ålder och alkoholöverkonsumtion, vilket ökar risken för leverskada
  • Vid dysmetabolt järnöverskott föreligger sedvanliga riskfaktorer för DM, hypertoni och hyperlipidemi

Differentialdiagnos

Upp

Definition

Dysmetabolt järnöverskott: Vanligt tillstånd med ferritinstegring kopplat till metabola störningar som metabolt syndrom, övervikt, DM. Alltid normal transferrinmättnad (<0,50). Samtidig icke alkoholorsakad fettlever (NAFLD)/steatohepatit (NASH) kan föreligga.

Alkoholorsakad hyperferritinemi: Alkoholöverkonsumtion ska minskas. Ferritinstegring ska ses som markör som i sig inte ska behandlas. Vanligen normal transferrinmättnad (<0,50) men den kan vara stegrad (>0,50) vid pågående mycket hög alkoholkonsumtion.

Hereditär hemokromatos (HH): Ärftligt tillstånd med oreglerad hög järnabsorption från födan under hela livet. Järninlagring i parenkymatösa organ medför risk för framförallt leverskada (cirros-HCC). Mindre vanligt pankreaspåverkan med DM, kardiomyopati, impotens och ledvärk (typiskt i MCP-lederna dig 2 och 3).

Ökad transferrinmättnad (>0,50). I 90% föreligger homozygoti C282Y i HFE-gentest.

Myelodysplastiskt syndrom (MDS), thalassemi: Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50). Ofta anemi.

Inflammationsbetingad ferritinstegring: Till exempel akut virushepatit/toxisk hepatit/extrahepatisk inflammation. Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50).

Utredning

Upp

Anamnes

  • Järnintagsanamnes (järntabletter, upprepade blodtransfusioner eller järninjektioner)
  • Ärftlighet för hemokromatos?
  • Föreligger alkoholöverkonsumtion? Inflammatoriskt tillstånd? Dysmetabolt syndrom?

Utredning hemokromatos

Diagnos

Hereditär hemokromatos: Stegrat ferritin + stegrad transferrinmättnad (>0,5) + onormalt HFE-test.

Dysmetabolt järnöverskott: Stegrat ferritin + normal transferrinmättnad (<0,5) + normalt HFE-test hos patient med metabolt syndrom, fettlever eller typ-2-diabetes.

Behandling

Upp

Hereditär hemokromatos: Specialist oftast, men kan ske på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet.

Intensivbehandling med venesectio: (400-500 ml varje vecka) tills ferritin <100 µg/L. Därefter övergång till underhållsvenesectio 2-6 ggr/år. Ferritin kontrolleras årligen och bör ligga kring 50-200 µg/L. Underhållstappning kan efter remittering ske på blodcentral hos i övrigt friska, medicinfria patienter <60 år.

Dysmetabolt järnöverskott: I första hand viktminskning 5-10% samt optimering av eventuell diabetesbehandling och hyperlipidemi.

I undantagsfall venesectio om järnöverskott verifierats (med MR eller leverbiopsi) och ferritin >600-1000 µg/L . Venesectio görs med 300-400 ml varannan vecka tills ferritin normaliserats (specialist).

Alkoholorsakad hyperferritinemi: Åtgärder mot alkoholöverkonsumtion.

Uppföljning

Upp

Hereditär hemokromatos: Vid underhållstappning Hb och ferritin en gång per år – förutsätter normaliserade leverprover efter avslutat intensivtappning.

Dysmetabolt järnöverskott: Om ferritin >500 µg/L årlig kontroll av ferritin. Överväg remiss till specialist för MR eller leverbiopsi vid stigande ferritinvärden.

Komplikationer

Upp

Obehandlad HH medför risk för utveckling av cirros och primär levercancer, speciellt vid ferritin >1000 µg/L.

Om dokumentet: Hemokromatos och höga ferritinvärden

Författare:
Bengt Ödman, överläkare, Internmedicin, Södersjukhuset och Per Stål, överläkare, Gastrocentrum, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
Stockholms medicinska råd, specialitetsrådet för mag- och tarmsjukdomar:
Staffan Wahlin, ordf, juli 2017
Referenser:
Ong SY, Nicoll AJ, Delatycki MB. How should hyperferritinaemia be investigated and managed? Eur J Intern Med. 2016 Sep;33:21-7. doi: 10.1016/j.ejim.2016.05.014. Epub 2016 Jun 23.
Publicerat:
Juli 2017