Anamnes
Listan nedan över 10 varningstecken, ger stöd i ställningstagandet till vilka barn som kan ha en primär immunbristsjukdom (PID). Stämmer ett eller flera av följande varningstecken in, utan annan rimlig förklaring, bör remiss utfärdas till specialistutredning avseende primär immunbrist:
Varningstecken
- Upprepade antibiotikakrävande otiter (≥4/år), sinuiter (≥2/år) eller pneumonier (≥2/år)
- Infektioner som inte läker på förväntat sätt med adekvat antibiotikabehandling
- Återkommande hud- och mjukdelsinfektioner, organabscesser eller icke-infektiösa granulom
- Infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens*
- ≥1 invasiv infektion såsom osteomyelit, meningit eller sepsis
- Uttalad kronisk oral eller kutan candidos
- Multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidig debut av autoimmun sjukdom (≤3år)
- Omfattande hudförändringar, erytrodermi eller eksem som inte svarar på behandling
- Spädbarn som inte växer som förväntat
- Känd primär immunbristsjukdom i familjen
*Många ovanliga smittämnen kräver specifik provtagning, varför frågan om primär immunbristsjukdom redan måste ha väckts.
Om det råder oklarhet kring antalet infektioner och deras allvarlighetsgrad kan man be föräldrarna att föra ¨dagbok¨ över infektionerna. I den kan familjen anteckna symtomatologi, feber, duration av symtom osv, vilket underlättar ställningstagandet till vidare åtgärder vid återbesök.
Status
Hos många barn med ökad infektionsbenägenhet finner man ingen defekt alls.
Barn med svåra immunbrister såsom svåra T-cellsdefekter och B-cellsdefekter saknar tonsiller, vilket alltså ska ses som ett mycket allvarligt tecken hos ett litet barn och ska föranleda remiss till specialist.
Provtagning
Om problematiken är av enklare karaktär och då man vill utesluta allvarligare sjukdom kan en primär utredning bestå av billiga och enkla prover såsom:
- Komplett blodstatus
- B-celler, så kallad ¨diff¨
- Neutropeni <0,5x109/l Vid värden över detta kan man vanligtvis nöja sig med kontroll då det oftast handlar om virusutlöst neutropeni (under förutsättning att Hb och trombocyter är normala). Vissa etniska grupper, t.ex. afrikaner, har ofta lägre neutrofiltal jämfört med våra referensvärden, utan att ha någon ökad infektionsanamnes
- Lymfopeni <2.0x109/l hos spädbarn <6 månader, risk för svår immunbrist av typ T-cellsdefekt)
- Immunelfores (dvs IgG, IgM och IgA)